广东省病理外送服务招标公告（广东省中医院2025）
根据《中华人民共和国政府采购法》等有关规定，广东省中医院拟就病理外送服务进行市场调研征集，欢迎广大符合条件的供应商积极参与，具体如下：
一、项目名称 广东省中医院病理外送服务项目
二、项目需求
详见需求书（附件1：采购需求书）
三、报名供应商资质资格要求
1.符合《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定的条件，即：
（1）具有独立承担民事责任的能力；
（2）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度；
（3）具有履行合同所必需的设备和专业技术能力；
（4）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录；
（5）参加政府采购活动前三年内，在经营活动中没有重大违法记录；
（6）法律、行政法规规定的其他条件。
2.供应商具备本项目相关的企业资质及技术服务能力（详见附件1）；
3.具有三甲医院的同类服务业绩（附上中标通知书或合同复印件）。
四、报名资料（按如下顺序整理）
1.报价文件（见附件2：项目清单，报价要求：各投标人按照《广州地区公立医院基本医疗服务项目价格》，对本项目所有检验内容提供统一、唯一的折扣率报价）；
2.供应商资格资质要求中所要求的证明资料；
3.类似业绩证明材料及依据；
4.针对本项目拟提供的服务内容方案、人员配置及专业资质；
5.自愿免费参与本次调研的承诺书（格式自拟）。
五、资料递交方式及时间
1.自查符合条件的供应商须在2025年6月4日上午8:00起至2025年6月10日17:30报名（以成功在邮箱提交报名资料时间为准），过时不候。
2.供应商须将上述“三、报名供应商资质资格要求”证明材料（须全部盖章）、“四、报名资料”中的1-5资料扫描成pdf文件（电子版为盖公章扫描件）发送至邮箱：zcb@gzucm.edu.cn，邮件主题填写：“广东省中医院病理外送服务项目+企业简称+联系人及电话”。
六、注意事项
1.医院将对报名资料进行审核，报名资料符合要求的才接收，不符合要求的不予接收，恕不另行通知，请报名公司务必按要求准备报名资料，如存在弄虚作假情形的将不再纳入调研范围；
2.医院保留择优选择三家或以上供应商开展调研的权利；
3.本项目不接受联合体报名；
4.郑重提示：本次市场调研仅是采购需求调研，不是采购邀请函，请各报名供应商知悉。
七、咨询电话 谢老师 020-81887233转31239
潘老师 020-81887233转30818
（咨询时间：工作日上午8:00-12:00，下午14:30-17:30）
广东省中医院
2025年6月3日
病理检测项目采购需求一、项目内容协助广东省中医院开展病理检测项目，从仪器设备、耗材试剂、样本运输、检测分析、质量控制、项目本地化自主检测、宣教推广、科学研究等多方面提升服务能力。详见附件2。二、资格/资质要求1.被委托方具备《临床基因扩增检验实验室》资质，有《医疗机构执业许可证》,获得ISO15189认证；2.被委托方必须是具有独立承担民事责任能力的在中华人民共和国境内注册的法人或其他组织，报名时提交有效的营业执照（或事业法人登记证等相关证明）副本复印件；3.被委托方有规律参加临床检验中心组织的室间质评；4.设备与试剂有医疗器械注册证优先；5.报名人必须是中华人民共和国境内注册的独立法人，持有有效的企业法人营业执照，并具有承担民事责任能力；6.具有良好的商业信誉，近年来有较好业绩且无不良商业行为；7.被委托方具有国家认证认可监督管理部门批准设立的认证机构颁发并在有效期内的信息技术服务管理体系认证和信息安全管理体系认证。三、具体要求1.在合同期内提供稳定可靠的高通量测序检测诊断试剂及项目服务，协助提升实验室本地化自主检测的能力，配备项目开展的相关设备如自动建库仪、测序仪及生信分析报告一体机；测序仪有证优先；配套肿瘤肿瘤NGS全自动分析解读一体机有证优先，能直接读取测序原始数据。2.免费提供特殊检查项目所需要的相关耗材（如容器、保存液、固定液等）、知情同意书、专用申请单等；3.配备完善医疗物流系统，保证标本接收、送检运输过程的安全与规范，保证标本的检测前质量，确保运输过程的样品质量和环境安全；对于外送第三方实验室检测的标本，标本接收、前处理等由公司安排人员前来医院病理科处理和接受，每周一至周六12：00前将病理科当日所收集所委托检测项目的标本安排专人送回委托方实验室检测，并与委托方工作人员进行当面的交接签字。4.严格按照核酸扩增实验室要求进行样本检测，在约定的报告周期内出具报告；5.为委托方保密，未经同意不得向第三方泄露委托检验样本的项目、内容及结果；6.检测样本、检测数据的所有权、使用权为委托方所有，未经许可不得挪作它用。能够按照国家、按委托方要求妥善保存及销毁检验后样本；7.被委托方必须保证检验结果的公正性，不受任何诱使或压力对检验结果进行修正及更改；8.被委托方建立快速的客户服务反应机制，如有针对被委托方或委托方与双方的投诉或需处理的情况，被委托方有义务协助委托方及时沟通处理；9.由于被委托方的原因，发生如下情况所造成的委托方一切损失均由被委托方承担：（1）被委托方因各种原因造成检验标本废弃、检验结果错误或不准确或报告延迟、检验危急值和优先阳性值未及时报告等引起的医疗纠纷；（2）因被委托方违反国家、广东省和广州市基本医疗服务收费标准违规收费造成委托方被查获的违规金额及其罚款。10.根据委托方业务发展需要，双方可以通过补签订附加协议新增检验项目；11.委托方根据业务发展需要以及所具有的检验条件，有权随时收回委托的检验项目，被委托方不得以任何理由拒绝。四、项目期限自协议签订之日起3年。
附件2
项目类别
项目名称
项目简介
1
FISH项目
HER-2/neu基因扩增检测(FISH,组织)
用于乳腺癌，胃癌，食管癌，结直肠癌，尿路上皮癌，子宫内膜癌的分型，靶向用药指标。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
2
11q基因异常检测（组织，FISH）
2016版WHO增加了Burkitt样淋巴瘤伴有11q异常的新亚型，表现为11q获得或丢失、MYC易位阴性、PAFAH1B2过表达或ETS1基因缺失。
2022版 WHO 更新该类命名为高级别 B 细胞淋巴瘤伴11q 异常（HGBL-11q）。儿童或年轻人、男性多于女性、形态和表型非常类似于Burtitt淋巴瘤（CD10+/BCL6+/BCL2-/highKi67），伴有11q异常的Burkitt样淋巴瘤治疗方案类似Burkitt淋巴瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
3
MYC+IRF4基因检测(FISH,组织)
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于正常患者，5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。
IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体（滤泡性淋巴瘤的少见形式）。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人，具有独特的形态学及生物学特征。其中，发生于咽淋巴环部位的分子生物学表现为“IRF4断裂常见”、发生于睾丸处可“偶见BCL6断裂”。2016年版WHO提出了“ALK阴性ALCL（间变大细胞淋巴瘤）”这一亚型，DUSP22重排约占30%ALK断裂阴性的病例，预后较佳，5年生存率约90%。由于DUSP22与IRF4两个基因挨的很近，IRF4断裂探针可用来检测DUSP22异常。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
4
MYC+BCL2基因重排检测(FISH,组织)
MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。
2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。滤泡性淋巴瘤(FL) 是来源于滤泡生发中心的恶性度较低的B细胞肿瘤。FL是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的常见类型，在我国约占NHL的10%，欧美占NHL的25%-45%。
除了主要与IGH基因发生融合外，目前还发现BCL2可与其他基因发生融合（如：AFF3、 IGHL、 IGK）等。BCL2基因断裂可与MYC基因断裂用于双重打击淋巴瘤的诊断。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
5
IRF4+IGH/CCND1
IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。
2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体（滤泡性淋巴瘤的少见形式）。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人，具有独特的形态学及生物学特征。其中，发生于咽淋巴环部位的分子生物学表现为“IRF4断裂常见”、发生于睾丸处可“偶见BCL6断裂”。
2016年版WHO提出了“ALK阴性ALCL（间变大细胞淋巴瘤）”这一亚型，DUSP22重排约占30%ALK断裂阴性的病例，预后较佳，5年生存率约90%。由于DUSP22与IRF4两个基因挨的很近，我们的IRF4断裂探针可用来检测DUSP22异常。套细胞淋巴瘤是NHL的一种亚型，预后差。
t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤。
用于MCL和CLL相鉴别。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
6
IRF4+IHG/BCL2
IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体（滤泡性淋巴瘤的少见形式）。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人，具有独特的形态学及生物学特征。其中，发生于咽淋巴环部位的分子生物学表现为“IRF4断裂常见”、发生于睾丸处可“偶见BCL6断裂”。2016年版WHO提出了“ALK阴性ALCL（间变大细胞淋巴瘤）”这一亚型，DUSP22重排约占30%ALK断裂阴性的病例，预后较佳，5年生存率约90%。由于DUSP22与IRF4两个基因挨的很近，我们的IRF4断裂探针可用来检测DUSP22异常。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。
伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
7
IRF4+MALT
IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见。误诊率高的特点。MALT基因主要发生两种易位t (11;18)(q21;q21) 和t(14;18)(q32;q21)。此探针用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关。如果存在t(11;18)、t(14;18)、(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
8
IRF4+BCL6
IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值（分别为99%和90%） ，用于辅助诊断。在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于双/三重打击淋巴瘤的诊断。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
9
MYC+IGH/CCND1基因检测(FISH,组织)
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于正常患者，5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤。用于MCL和CLL相鉴别。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
10
MYC+IGH/BCL2基因检测(FISH,组织)
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于正常患者，5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。
MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。
2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。
伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。
11
MYC+MALT基因检测(FISH,组织)
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于正常患者，5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见。误诊率高的特点。MALT基因主要发生两种易位t (11;18)(q21;q21) 和t(14;18)(q32;q21)。此探针用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关。如果存在t(11;18)、t(14;18)、(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
12
IGH/CCND1+IGH/BCL2基因检测(FISH,组织)
t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤。
用于MCL和CLL相鉴别。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。
伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
13
IGH/CCND1+MALT
t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤。用于MCL和CLL相鉴别。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见。误诊率高的特点。MALT基因主要发生两种易位t (11;18)(q21;q21) 和t(14;18)(q32;q21)。此探针用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关。如果存在t(11;18)、t(14;18)、(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
14
IGH/CCND1+BCL2
t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤。用于MCL和CLL相鉴别。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。滤泡性淋巴瘤(FL) 是来源于滤泡生发中心的恶性度较低的B细胞肿瘤。FL是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的常见类型，在我国约占NHL的10%，欧美占NHL的25%-45%。除了主要与IGH基因发生融合外，目前还发现BCL2可与其他基因发生融合（如：AFF3、 IGHL、 IGK）等。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
15
IGH/BCL2+MALT
t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见。误诊率高的特点。MALT基因主要发生两种易位t (11;18)(q21;q21) 和t(14;18)(q32;q21)。此探针用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关。如果存在t(11;18)、t(14;18)、(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
16
IGH/BCL2+BCL6
t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。伯基特淋巴瘤形态学上提示为典型的年龄、形态和免疫表型，假如这3个特点里任何一个是不典型的或有滤泡性淋巴瘤病史，且伴有MYC基因断裂和BCL2基因断裂，应诊断为介于Burkitt/DLBCL之间的灰区淋巴瘤。在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于双/三重打击淋巴瘤的诊断。在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
17
MALT+BCL6
胃MALT淋巴瘤为低度恶性的非霍奇金淋巴瘤，具有低恶性、临床少见。误诊率高的特点。MALT基因主要发生两种易位t (11;18)(q21;q21) 和t(14;18)(q32;q21)。此探针用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT），与HP化疗方案的选择相关。如果存在t(11;18)、t(14;18)、(1;14)，用抗生素治疗HP感染可能无效，这些患者应考虑其他治疗。在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
18
BCL6+IGH/CCND1
在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。t(11;14)(q13;q32)发生于75%套细胞淋巴瘤（MCL）中，可用于辅助诊断此种肿瘤。用于MCL和CLL相鉴别。t(14;18)易位发生于85%滤泡性淋巴瘤（FL）及1/3的弥漫性淋巴瘤（DL），预后较差。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
19
BCL2+BCL6基因重排检测(FISH,组织)
滤泡性淋巴瘤(FL) 是来源于滤泡生发中心的恶性度较低的B细胞肿瘤。FL是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的常见类型，在我国约占NHL的10%，欧美占NHL的25%-45%。除了主要与IGH基因发生融合外，目前还发现BCL2可与其他基因发生融合（如：AFF3、 IGHL、 IGK）等。
BCL2基因断裂可与MYC基因断裂用于双重打击淋巴瘤的诊断。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于双/三重打击淋巴瘤的诊断。在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
20
MYC+BCL6基因重排检测(FISH,组织)
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于正常患者，5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。
MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。BCL6基因断裂可与MYC基因断裂和BCL2基因断裂用于双/三重打击淋巴瘤的诊断。在弥漫性大B NHL中，BCL6 基因可与多种基因发生相互易位 ，发生率为20-40%；在滤泡性淋巴瘤中发生率为5-15%。此探针用于检测BCL6基因是否发生断裂及易位，BCL6基因断裂是独立的评价生存率和康复率的检测指标。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
21
MYC+IGH/MYC基因检测(FISH,组织)
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者存在MYC基因断裂，生存期明显短于正常患者，5年PFS和0S分别为31%-66%和33%-72%。MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤（DHL）的诊断。2016年版WHO分类“高级别B细胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B细胞淋巴瘤，特征介于弥漫大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间不能分类型”。其包括了以下两类高级别B细胞淋巴瘤；（1）所有双重打击的B细胞淋巴瘤（即伴有MYC重排和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤），不管形态学是弥漫性大B细胞淋巴瘤还是Buritt样均归至该类；（2）形态学介于弥漫性大B细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之间的病例。t（8;14）可用于辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL） （75%发生率）。指导高分级B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
22
BCL2+IGH/MYC基因检测(FISH,组织)
滤泡性淋巴瘤(FL) 是来源于滤泡生发中心的恶性度较低的B细胞肿瘤。FL是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的常见类型，在我国约占NHL的10%，欧美占NHL的25%-45%。除了主要与IGH基因发生融合外，目前还发现BCL2可与其他基因发生融合（如：AFF3、 IGHL、 IGK）等。BCL2基因断裂可与MYC基因断裂用于双重打击淋巴瘤的诊断。t（8;14）可用于辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL） （75%发生率）。指导高分级B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
23
TFE3基因重排检测(FISH,组织)
Xp11.2易位型肾细胞癌常见于儿童（约占1/3），成人中少见。Xp11.2易位型肾细胞癌中发生率最高的融合基因分别为PRCC-TFE3、SFPQ-TFE3和ASPSCR1-TFE3。用于Xp11.2易位性肾癌，NONO/TFE3融合是其中一种亚型。发现时多数已是进展期，尚无特异性影像学特征的报道。Xp11,2易位性肾癌区别于其它一般肾癌，对辅助治疗如免疫治疗、放疗、化疗等均不敏感，临床常表现肾周淋巴结转移。上皮样血管内皮瘤中可发生YAP1-TFE3融合基因，有助于此类肿瘤与其他肿瘤的鉴别。此类型瘤细胞浆丰富，嗜伊红色，呈巣状或腺泡状生长，常有明显血管形成，免疫組化显示TFE3阳性。Xp11.2易位型肾细胞癌、血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）、 上皮样血管内皮瘤的辅助诊断。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
24
c-MET基因扩增检测(FISH,组织)
C-MET可在多种肿瘤中出现扩增（卵巢癌/乳腺癌/肺癌/甲状腺癌/胃癌/胰腺癌/结直肠癌），是一个独立的预后差的评估因子。
在非小细胞肺癌中，C-MET基因扩增与预后不良及EGFR-TKIs耐药密切相关（可见于11%-22%病例）。C-MET基因扩增是克唑替尼（crizotinib）的作用靶标之一，在MET基因扩增的病人中用药一段时间后肿瘤能明显缩小。MET基因除了扩增/表达、第14外显子跳跃等突变外，还可发生MET-PTPRZ1融合。这三种MET基因相关的分子事件均集中发生在激发胶质母细胞瘤中，提示其可能促进低级别胶质瘤向激发胶质母细胞瘤进展。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
25
ROS1 基因重排检测(FISH, 组织 )
ROS1基因在脑、肺、胃、乳腺和肝肿瘤中出现过表达，且在非小细胞肺癌细胞中与其他基因发生互相易位（如SCL34A2、CD74等）。
ROS1易位的NSCLC患者比例约3%。ROS1还是非小细胞肺癌，个别结直肠癌，炎症性肌纤维母细胞瘤的靶向治疗靶点。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
26
FGFR1基因扩增检测(FISH,组织)
FGFR1基因扩增可见于9%-15%头颈部鳞癌。FGFR1基因扩增患者预后较差。潜在FGFR靶向治疗靶点。实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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EGFR基因扩增检测(FISH,组织)
肺癌EGFR基因扩增的NSCLC（占肺癌80%）患者用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗效果显著提高；用于筛选适用于TKIs治疗的NSCLC患者；
EGFR基因扩增还可发生于肺癌/头颈癌/卵巢癌/宫颈癌/膀胱癌/食管癌等多种肿瘤中。中枢神经系统肿瘤EGFR扩增在星形细胞肿瘤中是最常见的，约40%的原发胶质母细胞瘤（glioblastoma）和一部分间变型星形细胞瘤中存在EGFR基因扩增，可用于抗EGFR治疗。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
28
1p/19q染色体缺失检测(FISH,组织)
NCCN指南建议低级别胶质瘤的高危患者需行放化疗治疗。低危特征：1.少突或者混合少突星形细胞瘤；2.年龄<40岁；3.KPS≥70；4.肿瘤直径<6cm；5.很小的或没有神经功能缺失；6. 1p/19q双缺失1DH1/2突变。高危特征（3个或3个以上危险因素）：1.星形细胞瘤；2.年龄≥40岁；3.KPS<70；4.肿瘤直径≥6cm；5.肿瘤跨中线；6.术前有神经功能缺失或不是较小程度的神经功能障碍；7.1p/19q单缺失或没有；8.1DH1/2没有突变。1p/19q共缺失在II级和III级少突胶质细胞瘤中发生率分别为80%-90%和50%-70%；间变性少突胶质细胞瘤中为50%-70%；少突星形细胞瘤中为30%-50%；间变性少突星形细胞瘤中为20%-30%。1p/19q共缺失与1p或19q单独缺失的临床意义不同。2016年NCCN指出，1p/19q共缺失的间变少突胶质细胞瘤和间变少突星形细胞瘤不能单纯化疗。单缺失或无缺失的患者却仍可选择单纯化疗。在1p/19q共缺失患者中出现1p/19q多体，常伴有更短的无疾病进展生存期和总生存期，且与肿瘤分级无关。1p/19q是否缺失与放射学是否出现假性进展相关。有研究显示，1p/19q无缺失组假性进展率是缺失组的10倍。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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C-MYC基因扩增检测(FISH,组织)
MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化疗反应好。MYC基因可在多种肿瘤细胞中出现扩增，如乳腺癌和宫颈癌，预后差。可检测8号染色体多倍体。MYC基因扩增发生于多种肿瘤中，如膀胱癌/乳腺癌/宫颈癌/淋巴瘤，在CLL中有5%发生率。预后差，但对大剂量化疗反应好。
30
MYCN(N-MYC)基因扩增检测(FISH,组织)
25%神经母细胞瘤（NB）出现N-MYC基因扩增，与NB浸润、转移和不良预后相关。N-MYC基因扩增探针可检测基因获得和扩增。16~50%横纹肌肉瘤存在MYCN基因扩增。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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DDIT3(CHOP)(12q13) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )
应用于黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma/round cell liposarcoma）。55%-57%的病例显示染色体异常，主要涉及12q13-15、 6p21-23和丢失13q中的一些成分等改变。黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤占脂肪肉瘤的15%-20%,发病高峰年龄为40-50岁。较其他类型脂肪肉瘤患病年龄小。尽管少见，但在儿童和青少年是最常见的脂肪肉瘤。大于95%的黏液样脂肪肉瘤有特征性改变t（12;16）（q13;p11），导致产生DDIT3-FUS融合基因。DDIT3和MDM2在基因组中挨得很近，仅相距12M，如果检测DDIT3断裂为阴性但呈单色/双色扩增时应怀疑MDM2扩增，需用MDM2探针确认。黏液样脂肪肉瘤需与以下具有黏液性形态的肿瘤鉴别：高级别黏液性纤维肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、黏液性隆突性皮肤纤维肉瘤、脊索瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
32
EWSR1(22q12) 基因重排检测 (FISH, 组织 )
间皮瘤,EWSR1-YY1融合基因可见于间皮瘤。可用于间皮瘤的辅助诊断。硬化性上皮样纤维肉瘤,80~90%硬化性上皮样纤维肉瘤存在EWSR1基因重排，形成EWSR1-CREB3L1融合基因。未确定分化的肿瘤,骨外Ewing肉瘤/外周性原始神经外胚叶瘤（PNET）/胸肺区恶性小细胞肿瘤（Askin瘤）被认为是同一谱系的肿瘤，三者的组织形态、免疫表型、细胞遗传学、分子遗传学具有相似性。现通称为Ewing （尤文）肉瘤。多见于15-30岁青少年，高峰年龄20岁。 男性稍多见。好发于下肢、脊柱旁和胸壁。尤文肉瘤的诊断和鉴别诊断是病理外检工作中的一个难点，常常需要和其他小圆细胞肿瘤相鉴别，如神经母细胞瘤、淋巴瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、小细胞癌、分化差的滑膜肉瘤等。在大于90%尤文肉瘤患者（多发于20岁以下）中，EWSR1基因可出现断裂及与多种基因融合;如与FLI1基因融合（85%） 、与ERG基因融合（10%）。另外，EWSR1与多种伙伴基因融合可见于粘液脂肪肉瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，透明细胞肉瘤,骨外粘液软骨肉瘤、软组织肌上皮肿瘤、部分圆细胞/黏液样脂肪肉瘤和恶性间皮瘤中，还有一些非软组织来源的肿瘤如涎腺玻璃样变透明细胞癌、皮肤汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮样癌、急性髓系白血病、前B细胞急性淋巴母细胞白血病、母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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FUS(16p11) 基因重排检测 (FISH, 组织 )
FUS基因断裂探针可检测FUS基因是否发生断裂及易位。在黏液性脂肪肉瘤中FUS发生t（12；16）（q13；p11）相互易位；在AML中与ERG基因发生相互易位；在血管瘤样纤维组织细胞瘤中与ATF1基因发生相互易位；在黏液性纤维肉瘤中与CREB3L2发生相互易位。
黏液性纤维肉瘤是指恶性成纤维细胞肿瘤伴不同程度的黏液基质、瘤细胞多形性和突出的弯曲血管，旧称黏液型恶性纤维组织细胞瘤。是老年人最常见的肉瘤之一，发病年龄60-80岁，20岁以下极其罕见。主要与低度恶性纤维黏液样肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、黏液性神经纤维瘤、黏液瘤或浅表血管黏液瘤等鉴别。低度恶性纤维黏液样肉瘤罕见，又称伴巨菊形团的玻璃样变梭形细胞肿瘤。好发于中青年，中位年龄34岁。主要与孤立性纤维性肿瘤、黏液性纤维肉瘤鉴别。肿瘤具有特征性FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L1基因融合。
可用于辅助诊断软组织肿瘤，包括黏液性脂肪肉瘤，黏液性纤维肉瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤，低度恶性纤维黏液样肉瘤，急性髓系白血病。应用于低度恶性纤维黏液样肉瘤（low grade fibromyxoid sarcoma） 。96%的低度恶性纤维黏液样肉瘤出现特征性FUS/CREB3L2基因融合，而这种基因融合在其他纤维或黏液性肿瘤中未检测到。10~20%硬化性上皮样纤维肉瘤存在FUS基因重排，形成FUS-DDIT3、FUS-CREB3L1、FUS-CREB3L2融合基因。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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FOXO1(FKHR)(13q14) 基因重排检测 (FISH, 组 织 ）
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS）是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围(分期)相关。其中腺泡型及多形型预后差，胚胎型预后中等。70%~80%的 腺 泡 型 橫 纹 肌 肉 瘤 （ ARMS） 中 可 检 测 到 特 异 性 染 色 体 易 位 t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14),两种易位分别形成相应的融合基因PAX3-FKHR和PAX7-FKHR;而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位。另外，通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别，因此，FKHR （FOXO1） 重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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MDM2/CEP12基因扩增检测,组织,FISH
非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤应用于非典型性脂肪瘤性肿瘤高分化脂肪肉瘤（atipical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）。该肿瘤常有MDM2扩增、CDK4扩增。当要诊断皮下ALT/WDL时，首先应该排除具有类似形态的脂肪瘤，如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增，可以帮助鉴别。应用于去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma, DL） 和高分化脂肪肉瘤。与ALT/WDL相似，显示环状染色体和巨标染色体，12q13-21区域扩增，大部分腹膜后去分化脂肪肉瘤均有MDM2扩增。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤，MDM2扩增有良好的鉴别诊断作用。高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增，可用于与脂肪瘤的鉴别诊断。横纹肌肉瘤22~56%横纹肌肉瘤存在MDM2基因扩增。软组织肿瘤在骨肿瘤中，MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断。低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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SS18(SYT)(18q11) 基因重排检测 (FISH, 组 织 )
应用于滑膜肉瘤（synovial sarcoma）。滑膜肉瘤多见于15-20岁青壮年，男性稍多于女性。70%病例发生于四肢深部软组织，特别是大关节附近; 15%发生于躯干。瘤组织可具有双向分化或单相分化的组织学特征。95%的病例具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体异位，产生SYT-SSX融合性基因。2/3的滑膜肉瘤为SYT-SSX1融合，1/3为SYT-SSX2融合， 仅少数为SYT-SSX4融合。 双相型滑膜肉瘤多为SYT-SSX1融合，而单相型两种融合均有。用于辅助诊断滑膜肉瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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USP6基因重排（FISH,组织）
结节性筋膜炎是软组织常见的假肉瘤性成纤维细胞和肌成纤维细胞增生性病变。因本病易误诊为纤维肉瘤、黏液性纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、卡波西肉瘤等，故又称为假肉瘤性筋膜炎。结节性筋膜炎主要与纤维瘤病、纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、真皮纤维瘤、神经纤维瘤、皮肤粘液瘤等鉴别。近年来发现结节性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因，结束了其长达多年是反应性还是肿瘤性病变的争议。可用于诊断结节性筋膜炎。同时，相似的USP6重排还在骨化性肌炎和原发动脉瘤性骨囊肿(ABC,约75%阳性率；在继发性ABC中无USP6重排)和软组织ABC中被发现，这些疾病有相似的自限性。USP6重排还可见于富细胞性腱鞘纤维瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
38
ETV6-NTRK3融合基因（FISH,组织）
乳腺类似分泌性癌（mammary analogue secretory carcinoma）是新近报道的类型，少见，形态学与分子生物学改变类似乳腺少见的分泌型癌，以前有归入腺泡细胞癌(少酶原颗粒性、闰管细胞为主亚型) ，粘液表皮样癌和未特指的腺癌。乳腺类似分泌性癌有特征性的ETV6-NTRK3融合基因，此特征可与腺泡细胞癌、低级别囊腺癌非特指型相鉴别。ETV6/NTRK3融合基因可见于2~14%甲状腺乳头状癌，潜在靶向治疗靶点。ETV6/NTRK3融合基因可见于56~100%分泌性乳腺癌中，预后较好。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
39
NTRK1基因重排（FISH,组织）
NTRK家族重排可见于3%左右非小细胞肺癌。LOXO-101在治疗NTRK家族基因融合的多种肿瘤患者中，表现出了相当高的缓解率。NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种以NTRK重排为分子特征的少见软组织肿瘤，多数病例涉及NTRK1基因易位，伙伴基因包括LMMA、TMP、TPK、SQSTM1等。
少数病例涉及NTRK2和NTRK3基因易位，包括EML4、STRN等。靶向治疗：NMPA官网显示，NTRK抑制剂拉罗替尼和恩曲替尼获批上市，用于治疗携带NTRK融合基因的实体瘤成人和儿童患者。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
40
NTRK2基因重排（FISH,组织）
NTRK家族重排可见于3%左右非小细胞肺癌。LOXO-101在治疗NTRK家族基因融合的多种肿瘤患者中，表现出了相当高的缓解率。NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种以NTRK重排为分子特征的少见软组织肿瘤，多数病例涉及NTRK1基因易位，伙伴基因包括LMMA、TMP、TPK、SQSTM1等。
少数病例涉及NTRK2和NTRK3基因易位，包括EML4、STRN等。靶向治疗：NMPA官网显示，NTRK抑制剂拉罗替尼和恩曲替尼获批上市，用于治疗携带NTRK融合基因的实体瘤成人和儿童患者；靶向治疗：NMPA官网显示，NTRK抑制剂拉罗替尼和恩曲替尼获批上市，用于治疗携带NTRK融合基因的实体瘤成人和儿童患者。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
41
NTRK3基因重排（FISH,组织）
NTRK家族重排可见于3%左右非小细胞肺癌。LOXO-101在治疗NTRK家族基因融合的多种肿瘤患者中，表现出了相当高的缓解率。NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种以NTRK重排为分子特征的少见软组织肿瘤，多数病例涉及NTRK1基因易位，伙伴基因包括LMMA、TMP、TPK、SQSTM1等。
少数病例涉及NTRK2和NTRK3基因易位，包括EML4、STRN等。靶向治疗：NMPA官网显示，NTRK抑制剂拉罗替尼和恩曲替尼获批上市，用于治疗携带NTRK融合基因的实体瘤成人和儿童患者；靶向治疗：NMPA官网显示，NTRK抑制剂拉罗替尼和恩曲替尼获批上市，用于治疗携带NTRK融合基因的实体瘤成人和儿童患者。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
42
MYB-NFIB融合基因（FISH，组织）
腺样囊腺癌（adenoid cystic carcinoma）具有导管上皮和肌上皮双向分化，主要与多形性腺瘤、基底细胞腺瘤和腺癌、 上皮-肌上皮癌、多形性低度恶性腺癌等相鉴别。约50%的腺样囊腺癌可出现特异的MYB-NFIB融合基因异常，在其他的涎腺肿瘤或非涎腺肿瘤中未见此融合基因异常。MYB蛋白表达常见于腺样囊腺癌中（约80%），但特异性较差（约14%也表达于非涎腺肿瘤中）。MYB/NFIB融合基因可见于30%-50%囊腺癌，可用于腺样囊腺癌的辅助诊断。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
43
MYB基因重排
腺样囊腺癌（adenoid cystic carcinoma）具有导管上皮和肌上皮双向分化，主要与多形性腺瘤、基底细胞腺瘤和腺癌、 上皮-肌上皮癌、多形性低度恶性腺癌等相鉴别。约50%的腺样囊腺癌可出现特异的MYB-NFIB融合基因异常，在其他的涎腺肿瘤或非涎腺肿瘤中未见此融合基因异常。MYB蛋白表达常见于腺样囊腺癌中（约80%），但特异性较差（约14%也表达于非涎腺肿瘤中）。MYB/NFIB融合基因可见于30%-50%囊腺癌，可用于腺样囊腺癌的辅助诊断。80%血管中心性胶质瘤可见MYB基因重排，形成MYB-QKI融合基因。辅助诊断血管中心性胶质瘤。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
44
MAML2基因重排
MAML2基因断裂可见于52~76%粘液表皮样癌。粘液表皮样癌主要与Warthin瘤伴鳞状化生、 多形性腺瘤伴鳞状化生、皮脂腺或肿瘤伴鳞状化生、鳞状细胞癌、低分化腺癌等相鉴别。约50%粘液表皮样癌有特征性的t（11;19）易位，导致形成MAML2-CRTC1 （MECT1）融合蛋白。
阴性易位的黏液表皮样癌被认为是腺鱗癌的一类独特亚型。MAML2基因断裂探针可用于粘液表皮样癌的辅助诊断。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
45
黑色素瘤中RREB1\CMYC\CDKN2A\CCND1基因异常检测,组织,FISH
FISH检测MYB、RREB1、CCND1和9p21(P16)、8q24(MYC)/10q23(PTEN)可更全面鉴别 Spitz 痣与 Spitz 痣样黑色素瘤、非典型Spitz 肿瘤、黑色素瘤。经典的儿童黑色素瘤较Spitz 痣样黑色素瘤相比，表现更为复杂的分子异质性。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
46
ALK基因重排检测(FISH,组织)
在非小细胞肺癌中，inv（2）（p21;p23）形成融合基因EML4/ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型。单纯依靠临床特征与病理分型选择适宜人群并不能完全包括所有的ALK阳性的NSCLC患者，对于潜在怀疑存在ALK融合变异的患者均可进行ALK融合基因检测。靶向治疗靶点。近年来有研究认为STRN/ALK基因融合与电离辐射引起的成人型PTC有关，而克唑替尼治疗ALK基因重排阳性的UTC伴肺转移患者取得突破性进展，为甲状腺癌的治疗提供了新的治疗策略。ALK基因重排可见于2~5%结直肠癌。用于诊断ALK易位型肾细胞癌。伴有VCL-ALK融合基因的肾细胞癌为新近提出的亚型，均发生在具有镰状红细胞倾向的青少年，其形态学及超微结构特征符合肾髓质癌的特点，IHC ALK具有较强表达。68%炎症性肌纤维母细胞瘤都伴有ALK/ROS1易位，90%儿童IMT伴有ALK/R0S1相关易位，可靶向用药治疗。上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤是一种新近报道的炎性肌纤维母细胞瘤的亚型，多发生于成年人，男性多见。肿瘤多位于肠系膜，部分病例可位于大网膜和腹膜。FISH检测显示ALK基因重排，该亚型在临床上具有高度侵袭性，可在术后不久即发生局部复发或转移，并导致患者死亡。80~88%上皮样纤维组织细胞瘤存在ALK基因重排，形成VCL-ALK、SQSTM1-ALK融合基因。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
47
API2-MALT1融合基因检测（组织，FISH）
粘膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤是一类起源于粘膜相关淋巴组织的结外B细胞性非霍奇金淋巴瘤，在我国的发病率达11%。t（11; 18）（q21; q21） 引起11号染色体上调亡抑制因子2基因（apoptosis inhibitor-2, API2又称BIRC3）和18号染色体上的MALT1基因融合，形成API2- MALT1融合基因，是MALT淋巴瘤中特有的染色体易位。易位的产生与低度恶性的胃、肺MALT淋巴瘤相关。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
48
ETV6基因断裂（FISH，组织）
可检测ETV6（TEL）是否与其他基因发生断裂和融合。实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
49
ETV6-NTRK3融合基因
乳腺类似分泌性癌（mammary analogue secretory carcinoma）是新近报道的类型，少见，形态学与分子生物学改变类似乳腺少见的分泌型癌，以前有归入腺泡细胞癌(少酶原颗粒性、闰管细胞为主亚型) ，粘液表皮样癌和未特指的腺癌。乳腺类似分泌性癌有特征性的ETV6-NTRK3融合基因，此特征可与腺泡细胞癌、低级别囊腺癌非特指型相鉴别。ETV6/NTRK3融合基因可见于2~14%甲状腺乳头状癌，潜在靶向治疗靶点。ETV6/NTRK3融合基因可见于56~100%分泌性乳腺癌中，预后较好。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
50
IGH/MALT1融合基因检测（FISH）
检测MALT1-IGH融合基因t（14;18）阳性患者用抗生素治疗HP感染可能无效，应考虑其他治疗。实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
51
JAZF1::SUZ12融合基因检测,组织,FISH
宫内膜间质细胞瘤（ESS）是一种罕见的子宫间质肿瘤。JAZF1/SUZ12融合检测应用于低级别宫内膜间质细胞瘤。实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
52
JAZF1基因重排检测,组织,FISH
宫内膜间质细胞瘤（ESS）是一种罕见的子宫间质肿瘤。JAZF1/SUZ12融合检测应用于低级别宫内膜间质细胞瘤实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。。
53
CDKN2A/p16基因纯合性缺失检测（FISH，组织）
17号染色体异常畸变率为74%, 多倍体发生率为47%, 与分期、分级显著相关, 认为17号染色体的异倍体是膀胱癌进展和侵袭的标志物；9号染色体9p21缺失（P16）纯合性缺失率为28.6%-83.0%，许多膀胱癌早期最常见的改变之一, 可作为膀胱癌的重要肿瘤分子标志, 从而用于膀胱癌的早期诊断和复发监测。大多数间皮瘤存在多种细胞遗传学异常，但尚未有具有诊断意义的异常。最常见的有4/22号单体，5/7/20多体，P16（9p21）缺失等。弥漫性恶性间皮瘤（DMM）是一种具有多种组织学特征的肿瘤，这些特征与大量的肿瘤性及非肿瘤性病变极为相似，这就决定了DMM的形态学谱需要与许多病变进行鉴别诊断。其中之一需区分反应性间皮增生与肿瘤性间皮增生。反应性间皮增生与DMM的鉴别很困难，特别是穿刺活检小标本。用FISH检测p16/CDKN2A缺失是确定DMM诊断的重要指标之一，尤其是在穿刺标本材料有限，且又缺乏浸润依据的情况下。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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FOXO1(FKHR)(13q14)基因重排检测(FISH,组织)
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS）是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围(分期)相关。其中腺泡型及多形型预后差，胚胎型预后中等。70%~80%的 腺 泡 型 橫 纹 肌 肉 瘤 （ ARMS） 中 可 检 测 到 特 异 性 染 色 体 易 位 t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14),两种易位分别形成相应的融合基因PAX3-FKHR和PAX7-FKHR;而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位。另外，通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别，因此，FKHR （FOXO1） 重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
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WWTR1-CAMTA1融合基因
WWTR1-CAMTA1融合基因t(1;13)(p36:q25)是其特征性融合基因，可用于辅助诊断上皮样血管瘤、上皮样血管内皮瘤和上皮样血管肉瘤，是一组从良性到低、高恶性的上皮样血管肿瘤，这些肿瘤累及骨时主要位于长骨、盆骨、椎骨和肋骨，常呈多中心性， 临床、 影像学和形态学上常互相重叠。
实验室需要通过美国病理学家学会（CAP）认证及ISO 15189医学实验室认可（包含：分子病理学）；参与并且通过：卫生部临床检验中心（NCCL），国家临床检验中心室间质评（EQA）、CAP等质评。
56
病理项目
肾脏病理会诊
汇聚肾脏病理学、电镜诊断学及肾内科领域权威专家，组建多学科交叉会诊团队，专注于疑难、少见及罕见肾脏疾病的病理解析。构建精准病理诊断体系，通过多模态技术整合（如免疫荧光、电镜超微结构分析、分子病理检测）与临床数据深度融合，为复杂病例提供高分辨率病理诊断。
病理平台具有疑难病理会诊的能力，具有20头以上的显微镜
57
常规肾脏病理检查（荧光7+特染3）
整合免疫荧光技术、特殊染色技术，并联合光学显微镜与普通透射电子显微镜等多维度检测手段，构建精细化病理诊断体系，为肾脏疾病的精准分型与个体化治疗方案制定提供强有力的技术支撑。依托标准化流程与高效检测平台，病理报告可在 24-48 小时内出具，同步提供数字化切片链接，支持临床医生实时在线查阅、放大分析及跨科室讨论，显著提升诊疗效率。针对疗效不佳或疑难病例，建立常态化多学科会诊（MDT）机制，定期组织临床医生与国内肾脏病理、电镜诊断及肾内科领域权威专家开展联合讨论，并为符合条件的病例提供免费会诊服务。专家团队通过整合病理特征、临床数据与影像资料，进行全维度病因剖析与治疗策略推演，确保诊疗决策的科学性、精准性与前沿性。。
58
肾移植病理检测（荧光6+特染3）
依托多模态技术平台，通过免疫荧光技术、特殊染色技术，并联合光学显微镜与普通透射电子显微镜等先进设备，构建起立体化病理检测体系，为肾移植患者提供覆盖全诊疗周期的精准病理支持。在移植前阶段，运用上述技术对供肾组织进行系统性评估，精准判断肾脏组织结构完整性与功能储备；移植后，则通过动态病理监测，捕捉排斥反应、感染或药物毒性等病理变化的早期特征，为临床个体化治疗方案的制定提供关键依据。移植肾病例经过知名移植病理专家会诊后发单，报告发出后免费向临床提供光镜数字化切片链接供临床参阅。
59
肾脏只做电镜检查与诊断
肾脏病理电镜检测，需要获得CAP和ISO 15189双认证，需要同时拥有透射电镜、扫描电镜，超薄切片机、专用的电镜标本组织处理机等仪器，能快速、高质量处理电镜标本，需要有专业的电镜技术团队包含副高职称和中级职称。
60
免疫组化1项
获得CAP及15189双认证的病理实验室，运用免疫组化技术，基于抗原与抗体特异性结合的原理，在显微镜下对蛋白的分布及表达水平进行精确的定位。所有检查项目均设有独立的阳性与阴性对照，通过专业化、标准化和规模化的方法，为病理诊断提供高精度的解决方案。实验室采用手工法进行免疫组织化学检测。
61
病理检查与诊断(活检标本)
活体组织样本是通过手术、内窥镜、穿刺等手段获取的人体组织或细胞样本，经过病理学检查后，能够对疾病（尤其是肿瘤）进行定性诊断，是临床治疗的“黄金标准”。其准确性依赖于规范化的样本处理流程以及病理学专家团队。
62
病理检查与诊断(心肌活检)
利用特殊染色、免疫组织化学染色，普通透射电子显微镜等多种技术手段联合应用，为病毒性心肌炎、细菌性心肌炎、自身免疫性心肌炎及淀粉样变性心肌病等患者提供精准的病理诊断支持。
63
特殊染色1项
对临床病变组织、 器官的鉴定和分型。 【组织病理特殊染色清单】 1 网状纤维染色【氢氧化银氨法（改良Gordon-Sweets）/网染（嗜银染色）】 2 苦味酸-酸性品红法（V.G.法） 3 Masson三色法 4 苦味酸-天狼猩红法 5 维多利亚蓝法（弹力纤维） 6 醛品红法 7 爱先蓝（pH2.5）法（AB） 8 高碘酸-无色品红法（PAS） 9 D-PAS 10 高碘酸-爱先蓝-无色品红法（AB-PAS法） 11 六胺银 12 抗酸 13 革兰氏快速染色法 14 Warthin-Starry染色 15 幽门螺杆菌染色（HP） 16 黏液胭脂红法 17 刚果红染色（甲醇刚果红法） 18 氧化刚果红染色 19 甲基紫染色 20 含铁血黄素染色（铁染，普鲁士蓝反应） 21 红氨酸铜染法 22 黑色素染色（Masson-Fontana） 23 吉姆萨染色 24 甲苯胺蓝染色 25 油红O法 【肾脏特殊染色】 Masoon PASM PAS 铜染 铁染 油红O 网染 抗酸染色 维多利亚兰 甲苯胺兰 刚果红 氧化刚果红 D-PAS VG 天狼猩红 间苯二酚 酸性磷酸酶 碱性磷酸酶 普鲁士蓝 MGT NADH ATPase COX SDH SDH/COX双染 砂罗骆花青 Von Kossa染色（硝酸银染色） 【皮肤病理特殊染色】 1项：PAS；2项：PAS、革兰氏；3项：PAS、革兰氏、Warthin-Starry染色；4项：PAS、革兰氏、银染、抗酸染色
严格遵循国际标准化质量管理体系，为病理诊断提供坚实的质量保障。在特殊染色技术领域，依托先进的实验设备与标准化操作流程，通过特殊染色试剂与组织成分的特异性结合，能够精准呈现组织结构的细微特征，如细胞内物质的性质、细胞外基质的分布，助力病理医师更清晰、准确地识别与分析病理变化，为疾病诊断提供关键依据。在每一项特殊染色检测中，均严格设置独立阳性对照与阴性对照，以有效监控染色过程的准确性与特异性，规避假阳性或假阴性结果。
64
特殊染色2项
65
特殊染色3项
66
特殊染色4项
67
特殊染色5项
68
特殊染色6项
69
特殊染色7项
70
特殊染色8项
71
免疫荧光一项
免疫荧光检测项目，开展项目在40项以上，包含遗传性肾病、轻链沉积病、肾淀粉样变、原发性与继发性膜性肾病、儿童原发性膜性肾病、原发性IgA肾病等多类肾脏疾病的诊断与分型，提供精准、可靠的病理依据。
72
免疫荧光两项
73
免疫荧光三项
74
免疫荧光四项
75
免疫荧光五项
76
免疫荧光六项
77
全自动免疫组化1项
运用全自动免疫组化染色技术，通过标准化程序精确控制染色时间、温度、洗涤次数等关键参数，有效消除了操作人员个体差异导致的染色结果波动，使染色质量的稳定性提升至98% 以上。开展项目在300 项以上，涵盖肿瘤标志物、病理分型标志物、靶向治疗相关标志物等多个领域。每项检测所使用的抗体均经过严格的性能验证流程，包括特异性验证、敏感性测试、重复性试验等环节，确保抗体能够准确识别目标抗原，有效避免假阳性和假阴性结果。在实际病例检测过程中，我们严格执行双对照制度，每例样本均设置独立的阳性对照和阴性对照，进一步保障检测结果的可靠性。此外，所有检测报告均由资深病理医师进行专业解读。能够精准分析染色结果，结合临床病史、影像学资料等进行综合评估，提供具有临床指导意义的专业诊断意见。
78
全自动免疫组化2项
79
全自动免疫组化3项
80
全自动免疫组化4项
81
全自动免疫组化5项
82
全自动免疫组化6项
83
全自动免疫组化7项
84
全自动免疫组化8项
85
免疫电镜1项
免疫电镜将免疫组织化学与电镜技术的优势相结合，能够在超微结构水平进行特定的特色物质成分分析和定位，免疫电镜特殊情况下可作为免疫荧光的印证或替补方法，开展项目超10项。
86
免疫电镜2项
87
免疫电镜3项
88
免疫电镜4项
89
免疫电镜5项
90
CMV原位杂交
CMV原位杂交技术利用特异性核酸探针与CMV核酸序列进行碱基配对，以实现对CMV的定位。在保持细胞或组织结构不变的情况下，通过显色标记手段，可以精确地识别出CMV核酸的位置。实验室采用全自动染色系统来执行CMV原位杂交检测。在临床实践中，该技术已广泛应用于对肾移植患儿的肺泡灌洗液以及肝和肾组织穿刺样本中的CMV进行检测。
91
EBV原位杂交一项
EBV原位杂交是通过特异性核酸探针检测EB病毒（EBV）编码小RNA（EBER）的分子技术，用于定位组织/细胞中的EBV感染状态。EBER在EBV潜伏感染期仍高表达，是核心标志物。技术通过探针与EBER杂交显色，可精准定位病毒（如细胞核阳性），相比血清抗体（漏诊潜伏感染）或PCR（无法定位），具有敏感性高、特异性强的优势。主要用于鼻咽癌、伯基特淋巴瘤等肿瘤诊断，及移植后淋巴增殖性疾病等感染评估，是EBV相关疾病诊断的“金标准”。
92
超微病理
超微病理项目涵盖各种少见、罕见病，包括疑难血液病、低分化恶性肿瘤、感染性疾病、导致婴幼儿反复、难治性肺部感染的纤毛不动综合征、CADASIL（常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病）、神经元核内包涵体等疾病诊断。
93
肝脏穿刺电镜检查
肝脏穿刺标本电镜检测，需要获得CAP和ISO 15189双认证，需要同时拥有透射电镜、扫描电镜，超薄切片机、专用的电镜标本组织处理机等仪器，能快速、高质量处理电镜标本，需要有专业的电镜技术团队包含副高职称和中级职称。
94
分子病理项目
MGMT基因甲基化检测(PCR)
MGMT基因的甲基化水平可作为胶质瘤患者化疗敏感及预后好的预测指标。本检测采用QPCR方法，可以特异性鉴别MGMT基因扩增区段内7个CpG位点的甲基化状态。当样本肿瘤含量在10%以上时，可稳定检测1%以上的MGMT基因甲基化水平，通过广东省病理专业质量控制中心的室间质评。
95
葡萄胎STR基因分型
本检测采用多重荧光PCR+STR片段分析方法，检测绒毛及蜕膜(外周血)样本STR位点，与以组织形态为依据的病理诊断相结合，可用于辅助葡萄胎的正确诊断和分型，减少过诊断和漏诊断的情况，使患者得到及时、必要的治疗和干预。
本检测灵敏度为25%。
96
淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的淋系肿瘤诊疗指南和专家共识以及 大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的176个淋系肿瘤相关基因，采用高通量 测序技术检测176个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对淋系肿瘤患者样本的基因突变的筛查和分子克隆 的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
97
成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的成熟B细胞淋巴瘤诊疗指南和专家共识以及大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的96个成熟B细胞淋巴瘤相关基因，采用高通量 测序技术检测96个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对成熟B细胞淋巴瘤患者样本的基因突变的筛查和分子克隆的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
98
成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的成熟T/NK细胞淋巴瘤诊疗指南和专家共识以及大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的88个成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因，采用高通量测序技术检测88个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对成熟T/NK细胞淋巴瘤患者样本的基因突变的筛查和分子克隆的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
99
滤泡淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的滤泡淋巴瘤诊疗指南和专家共识以及大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的65个滤泡淋巴瘤相关基因，采用高通量测序技术检测65个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对滤泡淋巴瘤患者样本的基因突变的筛查和分子克隆的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
100
弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测（中级套餐）
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的弥漫大B细胞淋巴瘤诊疗指南和专家共识以及大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的76个弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因，采用高通量测序技术检测76个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对弥漫大B细胞淋巴瘤患者样本的基因突变的筛查和分子克隆的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
101
LPL/WM相关基因突变检测
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的LPL/WM诊疗指南和专家共识以及大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的33个LPL/WM相关基因，采用高通量测序技术检测33个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对LPL/WM患者样本的基因突变的筛查和分子克隆的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
102
HCL相关基因突变检测
本基因检测套餐参考WHO/NCCN/CSCO等权威机构颁发的HCL诊疗指南和专家共识以及大规模的临床研究，包含了上述指南共识与研究中重点推荐的35个LPL/WM相关基因，采用高通量测序技术检测35个基因检测范围内的点突变，小片段插入/缺失及CNV，通过对HCL患者样本的基因突变的筛查和分子克隆的演变监测，能够辅助临床进行精确诊断、靶向药物选择、疗效评估和后续监测，具有重要的临床意义。
SNV检测下限为1%，CNV检测下限为30%
103
造血及淋巴组织肿瘤热点筛查（171基因）
检测造血及淋巴组织肿瘤的171个突变基因，进行早期肿瘤筛查和诊断；分析肿瘤分子图谱及对预后进行生存评估；辅助治疗方案的制定等。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
104
软组织肿瘤融合基因检测（FFPE）
软组织和骨肿瘤包含多种组织学亚型，因不同亚型病理表现相似，仅通过组织病理学临床难以进行诊断。需结合基因突变、拷贝数变异、基因融合等变异特征进行诊断和鉴别诊断。本项目对组织进行RNA检测，在RNA水平对110个基因的编码区及部分基因的UTR区进行检测，覆盖软组织和骨肿瘤常见和罕见肿瘤相关融合基因，可以辅助软组织和骨肿瘤理诊断和分子分型，预后评估和预测相关靶向药。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
105
黑色素瘤相关基因突变检测 (13基因, FFPE)
本检测检测13个基因如BRAF、KIT、BRCA2、MAP2K1、CDK4、NF1、CDKN2A、NRAS、CTNNB1、PTEN、GNAQ、TP53、GNA11与黑色素瘤密切相关基因，检测内容包括单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），部分基因拷贝数变异（CNV）和基因融合等，可辅助黑色素瘤分子分型、预后评估、预测相关靶向药物治疗的疗效。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
106
黑色素瘤相关基因测序检测（中级套餐，FFPE）
本项目检测113个包括但不限于BRAF V600E、NRAS、KIT、NTRK1基因融合、RET融合、ALK融合、ROS1融合等与黑色素瘤密切相关基因，检测内容包括单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），部分基因拷贝数变异（CNV）和ALK、ROS1和NTRK1/2/3等基因融合/重排，可辅助黑色素瘤分子分型、预后评估、预测相关靶向药物和免疫治疗的疗效。检测MMR基因及微卫星不稳定性（MSI），判断微卫星不稳定性，预测免疫治疗疗效。检测10个遗传易感基因变异遗传易感基因的检测，预测黑色素瘤可能的肿瘤遗传风险。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
107
实体肿瘤靶向RNAseq融合基因测序检测
融合基因在多形性胶质母细胞、脑低级别胶质瘤、肺癌、甲状腺癌、前列腺癌、乳腺浸润性癌、皮肤黑色素瘤等许多实体肿瘤中也扮演着非常重要的角色，这些癌种的患者可以寻求在靶向融合基因的治疗中受益，即通过寻找实体肿瘤的融合驱动，辅助判断肿瘤的分型、预后以及对接潜在的治疗方案。目前，国内外已有多种抑制融合基因的肿瘤靶向治疗药物用于临床，包括伊马替尼/BCR::ABL1、克唑替尼/EML4::ALK和拉罗替尼/NTRK融合等。本项目对组织进行RNA检测，在RNA水平对472个基因的编码区及部分基因的UTR区进行检测，覆盖实体肿瘤相关的具有极强临床意义/潜在临床意义的融合基因。可检测相关基因的已知融合外，还可检测这些基因中发生的新融合事件，辅助肿瘤诊断和分子分型，预后评估和预测相关靶向药。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
108
实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE)
本检测面向泛实体肿瘤患者，应用二代测序技术，对710个与肿瘤治疗及发生发展密切相关的基因进行检测，涵盖点突变（SNV）、小片段插入与缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、基因融合（Fusion）等多种突变类型，对32个化疗药物相关基因的48个SNP位点进行检测，全面评估实体肿瘤靶向药物和化疗药物治疗方案，覆盖微卫星不稳定性（MSI）、TMB（肿瘤突变负荷）等免疫治疗相关标志物和免疫治疗正负向相关基因，针对同源重组修复通路（HRR）及其靶向治疗，纳入HRR相关基因预测疗效；同时，纳入141个遗传性肿瘤相关基因进行配对胚系突变检测。助力于实体肿瘤患者的精准诊疗，让更多的肿瘤患者从现有的靶向治疗或免疫治疗中受益或有参加临床试验的机会，也有助于遗传性肿瘤风险评估。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
109
中枢神经系统肿瘤相关基因综合检测（FFPE，DNA+RNA）
中枢神经系统（central nervous system，CNS）肿瘤包括起源于脑、脊髓或脑脊膜的原发性和转移性肿瘤。原发性肿瘤发病率约为（5-10）/10万，其中40%为胶质瘤，15%为脑膜瘤，约8%为听神经瘤（神经鞘瘤）。随着分子生物学研究的进展，发现不同中枢神经系统肿瘤的分子遗传学具有明显异质性。近年来结合临床特点、病理分型和分子分型等，指导CNS肿瘤患者精准和个体化治疗的研究取得了明显进展，并可帮助患者从中获益。本检测覆盖138个成人中枢神经系统肿瘤密切相关的基因(DNA检测部分)，以及270个与肿瘤发生和发展密切相关的融合相关基因（RNA检测部分），检测内容包括单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），部分基因的拷贝数变异（CNV），RELA、BRAF和NTRK1/2/3等基因基因融合，1p/19q共缺失和MGMT基因启动子区甲基化等，可辅助病理诊断和分型，指导预后评估，预测相关化疗药物、靶向药物和免疫治疗药物的疗效。在RNA水平对中枢神经系统肿瘤诊断、分型、预后、治疗相关，包括RELA、BRAF、NTRK1/2/3、ROS1、MYB、RAF1、YAP1、STAT6、FGFR1/2/3等基因融合在内的270个基因的编码区及部分基因的UTR区进行检测。该检测覆盖了常见的中枢神经系统肿瘤融合基因和罕见融合基因，为病理及临床提供了重要的参考信息。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
110
中枢神经系统肿瘤相关基因检测套餐（中级套餐，FFPE)
中枢神经系统（central nervous system，CNS）肿瘤包括起源于脑、脊髓或脑脊膜的原发性和转移性肿瘤。原发性肿瘤发病率约为（5-10）/10万，其中40%为胶质瘤，15%为脑膜瘤，约8%为听神经瘤（神经鞘瘤）。随着分子生物学研究的进展，发现不同中枢神经系统肿瘤的分子遗传学具有明显异质性。近年来结合临床特点、病理分型和分子分型等，指导CNS肿瘤患者精准和个体化治疗的研究取得了明显进展，并可帮助患者从中获益。而二代测序技术在临床的广泛应用，日益成为中枢神经系统肿瘤诊断、分子分型、风险分层、预后评估、靶向治疗和遗传风险评估不可或缺的主要分子检测手段。本检测覆盖138个成人中枢神经系统肿瘤密切相关的基因，检测内容包括单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），部分基因的拷贝数变异（CNV），RELA、BRAF和NTRK1/2/3等基因融合，1p/19q共缺失，+7/-10和MGMT基因启动子区甲基化等，可辅助病理诊断和分型，指导预后评估，预测相关化疗药物、靶向药物和免疫治疗药物的疗效。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
111
肾细胞癌相关基因检测（中级套餐，FFPE）
本项目采用二代测序(NGS)，覆盖51个跟肾细胞癌密切相关的基因，微卫星不稳定性(MSI)，TFE3、TFEB、ALK 和 NTRK1/2/3 基因重排/融合等多种突变类型，并同时对与遗传性肾癌综合征密切相关的15个基因进行配对胚系变异检测。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
112
软组织和骨肿瘤相关基因测序基础套餐（FFPE，DNA+RNA）
软组织和骨肿瘤包含多种组织学亚型，因不同亚型病理表现相似，仅通过组织病理学临床难以进行诊断。需结合基因突变、拷贝数变异、基因融合等变异特征进行诊断和鉴别诊断。本项目包含42个与软组织和骨肿瘤密切相关基因，检测内容包含单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），部分基因的拷贝数变异（CNV），微卫星不稳定性（MSI）和NTRK1/2/3等基因融合/重排，可辅助病理诊断和分型，预测相关靶向药和免疫治疗药物的疗效。同时在RNA水平对软组织和骨肿瘤诊断、分型、预后、治疗相关的64对已知融合突变（共78个基因）的部分外显子进行检测，涵盖204对融合基因亚型。该检测覆盖了约80%已知的软组织肿瘤融合基因，涉及13大类30多种软组织肿瘤，为病理及临床提供了重要的参考信息。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
113
软组织和骨肿瘤相关基因综合测序套餐（FFPE,DNA+RNA）
软组织和骨肿瘤包含多种组织学亚型，因不同亚型病理表现相似，仅通过组织病理学临床难以进行诊断。需结合基因突变、拷贝数变异、基因融合等变异特征进行诊断和鉴别诊断。本项目包含113个与软组织和骨肿瘤密切相关基因，检测内容包含单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），部分基因的拷贝数变异（CNV），微卫星不稳定性（MSI）和NTRK1/2/3等基因融合/重排，可辅助病理诊断和分型，预测相关靶向药和免疫治疗药物的疗效。同时，在RNA水平对软组织和骨肿瘤诊断、分型、预后、治疗相关的64对已知融合突变（共78个基因）的部分外显子进行检测，涵盖204对融合基因亚型。该检测覆盖了约80%已知的软组织肿瘤融合基因，涉及13大类30多种软组织肿瘤，为病理及临床提供了重要的参考信息。以及同步检测32个遗传易感基因的检测，预测软组织和骨肿瘤可能的肿瘤遗传风险。
114
儿童肿瘤710基因检测
本产品包含710个与实体肿瘤密切相关基因，检测内容包括单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），微卫星不稳定性（MSI），部分基因的拷贝数变异（CNV）、和FGFR1/2/3和NTRK1/2/3等44个基因融合/重排，可辅助多种实体肿瘤诊断和分子分型、预后评估、预测相关靶向药和免疫治疗药物的疗效。
由专业病理医生对肿瘤样本进行检测前条件质控，包括样本中肿瘤细胞比例，选择最具检测价值的肿瘤区域等，保证检测样本质量，提高结果可靠性；具备肿瘤相关基因测序平台设备2台或以上，以满足项目检测通量需求并保障其稳定开展，每台设备在PE150模式下单次运行48小时内可产生不低于6T数据量；单例肿瘤转录组测序数据生信分析时长低于24小时，单例肿瘤大panel测序数据生信分析时长低于18小时。
115
分子感染项目
组织标本病原微生物核酸高通量测序
使用百万级微生物探针与高通量测序技术联合，杂交捕获人体新鲜组织或病理石蜡组织样本中总计超过22000种病原体，包括13214种细菌、3180种真菌、5393种DNA病毒、226种寄生虫、86个耐药基因的2627个耐药分型以及64个毒力基因，具有超广谱检测范围。结核检测限20copies/ mL ，病毒 100 copies/mL、细菌10 CFU/mL、真菌10 CFU/mL。测序数据量≥0.3M reads。包含病原亚型鉴定、耐药和毒力基因检测病毒全基因组检测、亚型精准检测；耐药和毒力基因检测、耐药突变位点检测，联合超广谱病原靶区域探针低成本实现DNA和RNA病原共检，对高度同源物种区分度高 解决鉴别诊断难点；对难检样本检测效果优秀，如新鲜组织、病理样本。
116
生殖道病原体靶向测序
采用超多重PCR联合NGS技术，检测人体生殖道标本（女性：宫颈脱落细胞、生殖道拭子；38种HPV亚型和25种生殖道感染相关的细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体和寄生虫。最低检出下限1000 copies/mL，测序数据量≥0.05M ；重点覆盖人乳头瘤病毒(高低危)、STDS、阴道炎常见病原体，HPV覆盖L1区、E6/E7区；每种病原多对引物保障特异性，独有破壁技术提升真菌、胞内菌检出率；直观、清晰地获取病原体鉴定结果分析、毒力基因分析、耐药基因分析、综合医学解读等信息。
117
幽门螺杆菌及耐药基因靶向测序
采用多重PCR联合NGS技术，检测人新鲜/石蜡包埋胃粘膜组织样本中的幽门螺杆菌高度保守区域ureA基因、空泡细胞毒素 vacA 基因和细胞毒素相关蛋白 cagA 基因，克拉霉素耐药突变（23SrRNA 基因 A2143C、A2143G/A2144G 位点）、左氧氟沙星相关耐药突变（GyrA 基因 D91N/D91Y/D91G、N87K/N87I）、阿莫西林相关耐药突变（PBP1A 基因 V374L、T556S、N562Y、T593A、A1681T、S414R、A1217C、C206T 位点）、四环素相关耐药突变（16srDNA 基因 A926G、A965T、G966T、A967C 位点）、呋喃唑酮相关耐药突变（porD基因 G353A、A356G、C357T/G 位点和 oorD 基因 A41G、A122G、C349A/C349G 位点)。检出下限100 CFU/mL，测序数据量≥0.05M reads；直观、清晰地获取病原体鉴定结果分析、毒力基因分析、耐药基因分析、综合医学解读等信息。
118
肾活检套餐
肾活检常规检查套餐
常规制片及距染色
119
包含的特殊染色检测分别是：PAS、
MASSON、PASM、甲苯胺蓝
120
包含的五项免疫荧光检测分别是：
IgG、IgA、IgM、C3、C1a
121
普通透射电镜检测
122
显微摄影术
123
50岁以下患者肾活检常规检测
常规制片及E染色
124
包含的特殊染色检测分别是：PAS、
MASSON、PASM、甲苯胺蓝
125
包含的七项免疫荧光检测分别是：
IgG、IgA、IgM、C3、C1a、A1b、
Fib
126
普通透射电镜检测
127
显微摄影术
128
50岁以上患者肾活检常规检测
常规制片及E染色
129
包含的特殊染色检测分别是：
PAS*4、MASSON、PASM、甲苯胺蓝
130
包含的九项免疫荧光检测分别是：
IgG、IgA、IgM、C3、C1a、A1b、
Fib、Kappa、Lambda
131
普通透射电镜检测
132
显微摄影术
133
肾活检加做项目
普通透射电镜检查
普通透射电镜检查
134
特殊染色：甲苯胺蓝
135
显微摄影术
136
免疫电镜检查
免疫电镜检查二项：Kappa、Lambda
137
显微摄影术
138
膜性肾病鉴别
IgG1、IgG2、IgG3、IgG4、PLA2R、
THSD7A
139
非PLA2R相关膜性肾病
Ext1、Ext2、NELL1、PCDH1、Sema3B
140
乙肝病毒相关肾病
HBsAg、HBeAg、BcAB
141
丙肝病毒相关肾病
HCV
142
淀粉样变性肾病
Kappa、Lambda、AA
143
刚果红、氧化刚果红
144
非AL淀粉样变性肾病
ALECT2、Aβ2m、A1ys、ATTR
145
轻链沉积肾病
Kappa、Laπbda
146
脂蛋白肾病
ApoE、ApoB
147
油红“0”
148
Ⅲ型胶原肾小球病
Ⅲ型胶原
149
Alport综合征
IV型胶原a1、a3、a5
150
IgG亚型标记
IgG1、IgG2、IgG3、IgG4
151
纤维连接肾小球病
纤维连接蛋白
152
肌红蛋白管型
肌红蛋白、血红蛋白
153
间质性肾炎相关
CD3、CD38、CD20、CD68、MPO
154
IgG4相关性肾病
IgG、IgG4、CD38、CD138
155
移植肾相关
C4d、CD3、CD38、CD20、CMV、SV40
156
IgA肾病鉴别
C4d
157
KM55
158
纤维样肾小球病
DNAJB9
159
特定癌种基因检测项目
肺癌血液小panel基因检测
检测肺癌病人血液标本中ctDNA 个体化用药相关基因的特定变异
160
肺癌组织小panel基因检测
采用高通量测序技术，检测肺癌患者肿瘤组织样本中与肺癌靶向用药相关的基因不少于50个。平均测序深度：≥500X。检测突变类型及检测限：单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel、拷贝数变异CNV、融合Fusion。稳定检测限≤1%。核酸提取试剂、建库试剂、测序试剂以及检测设备、分析软件均经过药品监督管理部门批准。
161
结直肠癌组织小panel基因检测
采用高通量测序技术，检测结直肠癌患者肿瘤组织样本与肠癌靶向用药相关的基因不少于30个，平均测序深度：≥500X，检测突变类型及检测限：单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel、拷贝数变异CNV、融合Fusion。稳定检测限≤1%。
162
结直肠癌血液小panel基因检测
检测结直肠癌病人血液标本中ctDNA 个体化用药相关基因的特定变异
163
胃癌组织小panel基因检测
检测胃癌组织标本中个体化用药相关基因的特定变异
164
胃肠道间质瘤组织小panel基因检测
采用高通量测序技术，检测胃肠道间质瘤患者肿瘤组织样本与胃肠道间质瘤靶向用药相关的基因不少于20个。平均测序深度：≥500X。检测突变类型及检测限：单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel、拷贝数变异CNV、融合Fusion。稳定检测限≤1%。
165
肝癌组织小panel基因检测
采用高通量测序技术，检测肝癌患者肿瘤组织样本与肝癌用药相关的基因不少于35个。平均测序深度：≥500X。检测突变类型及检测限：单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel、拷贝数变异CNV、融合Fusion。稳定检测限≤1%。
166
乳腺癌复发风险基因检测
检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因，检测技术：RT-PCR。
167
乳腺癌基因检测
采用靶向捕获技术和高通量测序平台，从DNA和RNA层面共检测60个与乳腺癌诊疗、预后和发生发展相关基因，并提供微卫星不稳定性（MSI）分析，为乳腺癌患者提供靶向治疗、免疫治疗、化疗的用药指导，和遗传性肿瘤风险评估。检测60个MS位点来评估MSI的状态。从RNA层面检测13个基因的融合变异结果
168
淋巴瘤相关基因检测
检测淋巴瘤标本中个体化用药相关基因的特定变异
169
白血病相关基因检测
检测白血病标本中个体化用药相关基因的特定变异
170
消化道肿瘤中panel突变检测
检测涵盖包括食管癌/胃癌/结直肠癌NCCN/CSCO指南及共识推荐的12个药物靶点：BRAF、CDH1、ERBB2、HRAS、KIT、KRAS、NF1、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA；16个免疫治疗疗效预测基因，12个化疗疗效预测基因，以及53个跨癌种用药靶点/融合伴侣/高频突变基因。为临床用药和明确耐药原因提供参考，同时适配组织、血液等多样本类型检测。可搭配PD-L1项目全面指导胃肠道肿瘤患者靶向、免疫、化疗用药，如结直肠癌患者抗EGFR治疗及再挑战，辅助临床制定个体化诊疗方案。
171
乳腺癌/卵巢癌基因突变检测（高通量测序法）
检测完全涵盖包括NCCN/CSCO指南及共识推荐的7个药物靶点：BRCA1、BRCA2、ERBB2、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA；16个免疫治疗疗效预测基因，17个化疗疗效预测基因，以及47个跨癌种用药靶点/融合伴侣/高频突变基因。为临床用药和明确耐药原因提供参考，同时适配组织、血液等多样本类型检测。可搭配PD-L1项目全面指导乳腺癌患者靶向、免疫、化疗用药，辅助临床制定个体化诊疗方案；检测样本双样本，同时检测胚系+体系。
172
非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）
覆盖400个以上基因全外显子及精选内含子区，检测包括点突变、融合、扩增、插入/缺失；MSI；TMB肿瘤突变负荷检测
173
脑肿瘤基因检测试剂盒
覆盖500个以上基因重要突变，部分基因全外显子，部分融合相关内含子、可变剪切区域，全面的基因检测，全面指导中枢神经系统肿瘤患者临床治疗，必须覆盖57个专家共识推荐检测的基因，辅助判定分级分型，助力精准诊断。
174
骨与软组织肉瘤基因检测（D+R)试剂盒
检测全面覆盖指南推荐检测基因(含DNA+RNA），可检测SNV、InDel、CNV、Fusion等多种突变类型，全面覆盖CSCO、NCCN等指南及文献报道的全部融合基因及其常见融合伴侣，辅助患者鉴别诊断及分子分型，为患者提供靶向治疗指导，同时MSI/TMB联合正负向调控因子评估，指导肉瘤精准免疫治疗；检测相关遗传基因，提示遗传风险。
175
子宫内膜癌分子分型及遗传易感基因突变联合检测（高通量测序法）
含BRCA1/2，TP53,POLE,MSI,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,CTNNB1,EPCAM.11个基因。子宫内膜癌分子分型，预后评估，指导免疫治疗，提示遗传风险，诊断性刮宫标本即可实现检测。
176
泛癌种基因检测项目
人DNA甲基化检测
一管血(10mL)，检测至少八大高发癌症（肺癌/肝癌/肠癌/胃癌/胰腺癌/乳腺癌/食管癌/卵巢癌），精准定位癌症器官，指导进一步临床检查，助力癌症早诊早治。
敏感性>75%，特异性高>99%，组织溯源准确性高>85%
177
泛癌组织大panel基因检测
检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量大于800个,涵盖靶向治疗药物靶点基因、化疗基因、免疫治疗基因、MSI位点、TMB等检测。MSI检测采用高通量测序方法，位点数量≥1000个。单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel、拷贝数变异CNV、融合Fusion。胚系突变类型包括：单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel。有效（去重）测序深度：组织≥1200X，稳定检测限≥1%。
178
泛癌血液ctDNA 大panel基因检测
检测各癌种外周血ctDNA大panel基因检测。覆盖相关遗传性肿瘤基因突变、靶向药相关基因突变、化疗药物相关基因突变、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、PD-L1免疫组化以及与免疫治疗疗效相关基因等
179
泛癌组织全外显子基因检测
检测各癌种组织中全部基因外显子区域的突变，覆盖相关遗传性肿瘤基因突变、靶向药相关基因突变、化疗药物相关基因突变、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、PD-L1免疫组化以及与免疫治疗疗效相关基因等
180
泛癌MRD基因检测+血液监测
检测泛癌种MRD基因检测及后续多次血液残留微小病灶监测
181
泛实体瘤小panel基因联合检测（DNA/RNA共检）
一次性检测40个及以上基因及MSI状态，涵盖4种变异类型，基于RNA-based NGS技术检测400种以上融合类型。DNA+RNA共建库，包含70种以上已获批或正在临床试验中的相关药物，解决需要个体化治疗初治患者实际需求；
182
泛实体瘤中panel联合检测（DNA/RNA共检）
采用DNA/RNA共建库方法，检测非小细胞肺癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、食管癌、胃癌、胰腺癌、胆道癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、膀胱癌、尿路上皮癌、黑色素瘤、脑胶质瘤等泛实体瘤中的EGFR, ALK, BRAF, KRAS, MET, FGFR, NTRK, RET, ROS1,BRCA等200个及以上基因。
183
泛实体瘤中panel检测
指导实体瘤的靶向用药，包括已获批药物;临床试验在研药物;指导实体瘤的部分化疗用药疗效和毒副反应;指导实体瘤的免疫治疗。检测变异类型全面，包括SNV、InDel、Fusion、CNV；
覆盖实体瘤已上市靶向药物相关基因以及处于临床研究并有望3年内上市的靶向药物相关基因；
184
实体瘤大panel突变检测
检测基因组变异包含1000个基因以上的所有编码区及部分编码区，包含130+个靶向用药相关基因，肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）在内的超30个免疫治疗指标/基因，900个信号通路及肿瘤相关基因。覆盖临床获批靶药115种，激素类药物9种，免疫类药物20种，化疗药物23种，临床期药物126种。
185
人分子残留病灶（MRD）定制化检测
根据实体瘤大panel突变测序结果，筛选出20个以上主克隆变异位点，设计并自主合成个性化杂交捕获探针，并叠加使用具有用药指导意义的癌种特异核心panel，通过多次监测为每一位肿瘤患者提供定制化的MRD监测方案。
186
PD1/PD-L1免疫治疗相关
PD-L1免疫组化检测（Dako22C3）
采用Dako22C3抗体试剂盒检测肿瘤组织的PD-L1表达情况。
187
DNA同源重组修复（HRR）及同源重组缺陷(HRD)相关项目
生殖泌尿系统肿瘤HRR基因胚系突变检测
检测外周血样品中生殖泌尿系统肿瘤相关的同源重组修复(HRR)基因编码区及部分内含子区的胚系突变。分析与 PARP 抑制剂用药相关的基因变异，给予用药提示。对于血液样本中的胚系遗传变异，给予风险评估
188
BRCA1/2 基因胚系+体系突变检测
检测组织样品及外周血样本中BRCA1、BRCA2的体细胞突变及胚系突变情况，提供这两个基因相关的肿瘤用药分析
189
生殖泌尿系统肿瘤HRR基因胚系+体系突变检测
检测肿瘤组织样品及外周血样品中生殖泌尿系统肿瘤相关的同源重组修复(HRR)基因编码区及部分内含子区的体细胞突变及胚系突变。分析与 PARP 抑制剂用药相关的基因变异，给予用药提示。对于血液样本中的胚系遗传变异，给予风险评估
190
生殖泌尿系统肿瘤HRD评分
检测肿瘤组织样品中同源重组修复的缺陷（HRD）评分
191
生殖泌尿系统肿瘤HRD评分+HRR基因体系突变检测
检测肿瘤组织样品中同源重组修复的缺陷（HRD）评分及生殖泌尿系统肿瘤相关的同源重组修复(HRR)基因编码区及部分内含子区的体系突变
192
同源重组修复缺陷（HRD）检测
检测20个及以上HRR相关基因与HRD评分。
193
遗传性肿瘤
BRCA1/2 基因胚系突变检测
检测BRCA1、BRCA2基因的胚系突变
194
BRCA1/2 基因胚系突变CNV检测（MLPA法）
MLPA法检测外周血中BRCA1、BRCA2基因胚系大片段缺失重复突变。
195
遗传性胃癌基因检测
检测遗传性胃癌的18个基因：CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, BMPR1A, SMAD4, STK11, TP53, MUTYH,BRCA1, BRCA2，ATM，BLM，PALB2，PTEN。
196
遗传性肾癌基因检测
检测遗传性肾癌相关的12个基因:VHL、MET、FH、FLCN、MSH2、TSC1、TSC2、SDHB、SDHC、SDHD、BAP1、SDHA
197
遗传性前列腺癌基因检测
检测遗传性前列腺癌相关的24个基因: BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSH2, MSH6, PMS2, MLH1, ATM, BRIP1, PALB2, MRE11A, NBN, RAD51C, RAD51D, ATR, FAM175A, GEN1, MUTYH, TP53, EPCAM, FANCA, CDK12，BLM。
198
遗传性甲状腺癌基因检测
检测遗传性甲状腺癌相关的2个基因:NTRK1,RET。
199
遗传性甲状旁腺癌基因检测
检测遗传性甲状旁腺癌相关的2个基因:CDC73,MEN1。
200
遗传性结直肠癌基因检测
检测24个林奇(Lynch)综合征、家族性息肉病（FAP）等相关遗传性基因，包括APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53，GREM1。
201
遗传性子宫内膜癌基因检测
检测遗传性子宫内膜癌相关的11个基因: EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,STK11,TP53,PTEN,MUTYH, BRCA1, MLH3。
202
遗传性胃肠间质瘤基因检测
检测遗传性胃肠间质瘤的7个相关基因：KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、NF1。
203
遗传性结节硬化症
检测遗传性结节硬化症的2个相关基因：TSC1、TSC2。
204
肿瘤突变Sanger验证
针对先证者的肿瘤胚系突变（突变类型为点突变及短的插入缺失突变），进行Sanger测序验证并出具报告
205
肿瘤CNV突变QPCR验证
针对先证者的肿瘤胚系突变（突变类型为拷贝数变异），进行qPCR验证并出具报告
206
遗传病、生育健康基因检测
染色体微缺失微重复检测
一次性检出23对染色体非整倍体及染色体100k以上片段缺失、重复等异常类型。适用于有反复流产史、畸形胎儿妊娠史的夫妇，流产组织及智力低下儿童等人群进行染色体异常检测
207
地中海贫血基因检测
地贫基因突变检测。覆盖α地贫、β地贫
208
遗传性耳聋基因检测（热点突变）
采用高通量测序技术对遗传性耳聋热点突变进行检测。
209
遗传性耳基因检测
采用高通量测序技术进行非综合征型与综合征型耳聋共127个基因测序
210
单基因遗传病携带者筛查
对常见单基因隐性遗传病的常见变异进行检测分析，用于产前携带者筛查
211
血友病基因检测
对血友病相关基因进行检测
212
脊髓性肌肉萎缩症基因检测
对SMN1基因7号外显子缺失进行检测分析
213
21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增
生症基因检测
21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增
生症基因检测
214
脆性X综合征基因检测
对FMR1基因CGG重复片段进行检测分析
215
遗传病全外显子组检测
单基因遗传病基因检测:主要采用目标区域捕获-高通量测序技术，对受检者单基因病相关基因区域进行检测和分析，结合临床检测信息，分析得出受检者特定基因的突变信息，为后期诊治提供科学依据。该方法可检测的突变包括所选检测项目基因的外显子及其邻近±10bp内含子区所有变异（包括点突变、20bp以内的插入缺失以及外显子水平的纯合型缺失），不包括动态突变、基因组结构变异（例如大片段杂合缺失、复制与倒位重排）、大片段杂合插入突变（如ALU介导的插入）及位于基因调节区或深度内含子区的突变
216
遗传病全基因组基因检测
全基因组包含全部的人类基因组信息。本检测项目为临床全基因组检测，其测序范围为人类的全基因组，本技术方法可检测基因的外显子及内含子区变异（包括点突变、20bp以内插入缺失），可检测线粒体基因变异，可提示外显子水平的拷贝数变异及50Kbp以上的大片段缺失重复变异
217
单基因病Sanger验证
针对特定的胚系点突变或短的插入缺失突变，设计引物进行扩增及sanger测序，来验证受检者是否携带该突变。
218
单基因病QPCR验证
针对特定的胚系CNV突变，设计引物进行qPCR检测，来验证受检者是否携带该突变。
219
安全用药基因检测
高血压用药指导基因检测
为使用抗高血压药物的人群提供用药指导,涉及药物包括阿替洛尔、氨氯地平、奥美沙坦、贝那普利、比索洛尔、布美他尼、厄贝沙坦、呋塞米、福辛普利、肼屈嗪、卡托普利、卡维地洛、坎地沙坦、喹那普利、赖诺普利、螺内酯、氯沙坦、美托洛尔、咪达普利、尼群地平、培哚普利、普萘洛尔、氢氯噻嗪、噻吗洛尔、索他洛尔、托拉塞米、硝普钠、依那普利。
220
抗血栓用药指导基因检测
为使用抗血栓药物的人群提供用药指导，涉及药物包括阿司匹林、苯丙香豆素、醋硝香豆素、氟茚二酮、华法林、利伐沙班、氯吡格雷、替格瑞洛、西洛他唑。
221
他汀类药物用药指导基因检测
为使用他汀类药物的人群提供用药指导，涉及药物包括阿托伐他汀、氟伐他汀、洛伐他汀、匹伐他汀、普伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀。检测周期16个自然日。
222
叶酸用药指导基因检测
为使用叶酸药物的人群提供用药指导。检测周期16个自然日。
223
抑郁症用药指导基因检测
为使用抗抑郁症药物的人群提供用药指导，涉及药物包括阿戈美拉汀、阿米替林、艾司西酞普兰、安非他酮、奥匹哌醇、奥沙西泮、丙咪嗪、地西泮、度洛西汀、多塞平、氟伏沙明、氟西汀、卡立普多、劳拉西泮、氯丙咪嗪、马普替林、咪达唑仑、米氮平、奈法唑酮、帕罗西汀、普罗替林、曲米帕明、去甲丙咪嗪、去甲替林、舍曲林、文拉法辛、沃替西汀、西酞普兰、依匹哌唑。
224
精神疾病用药指导基因检测
为使用抗精神疾病药物的人群提供用药指导，涉及药物包括阿立哌唑、氨磺必利、奥氮平、奋乃静、氟奋乃静、氟哌啶醇、喹硫平、利培酮、硫利达嗪、氯丙嗪、氯氮平、帕利哌酮、匹莫齐特、齐拉西酮、三氟拉嗪、伊潘立酮、依匹哌唑、珠氯噻醇。
225
癫痫用药指导基因检测
为使用抗癫痫类药物的人群提供用药指导，涉及药物包括奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英、丙戊酸、布瓦西坦、卡马西平、拉考沙胺、拉莫三嗪、氯巴占、美芬妥英、双丙戊酸钠、托吡酯。
226
糖尿病用药指导基因检测
为使用糖尿病药物的人群提供用药指导，涉及药物包括吡格列酮、 二甲双胍、 格列本脲、 格列吡嗪、 格列喹酮、 格列美脲、 格列齐特、 甲苯磺丁脲、 罗格列酮、 氯磺丙脲、 瑞格列奈、 维格列汀、 西他列汀。
227
甲状腺功能亢进症用药指导基因检测
为使用抗甲状腺功能亢进类药物的人群提供用药指导，涉及药物包括卡比马唑、甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶。
228
痛风用药指导基因检测
为使用抗痛风药物的人群提供用药指导，涉及药物包括别嘌醇、丙磺舒、非布司他、聚乙二醇重组尿酸酶、雷西那德。
229
免疫抑制剂用药指导基因检测
为使用免疫抑制剂药物的人群提供用药指导，涉及药物包括环孢素、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、他克莫司、西罗莫司。
230
质子泵抑制剂用药指导基因检测
为使用质子泵抑制剂药物的人群提供用药指导，涉及药物包括埃埃索美拉唑、 奥美拉唑、 兰索拉唑、 雷贝拉唑、 泮托拉唑、 右兰索拉唑
231
高血压、高血糖、高血脂用药指导基因检测
为高血压、糖尿病、高血脂的人群提供用药指导，涉及药物包括阿替洛尔、氨氯地平、奥美沙坦、贝那普利、比索洛尔、布美他尼、厄贝沙坦、呋塞米、福辛普利、肼屈嗪、卡托普利、卡维地洛、坎地沙坦、喹那普利、赖诺普利、螺内酯、氯沙坦、美托洛尔、咪达普利、尼群地平、培哚普利、普萘洛尔、氢氯噻嗪、噻吗洛尔、索他洛尔、托拉塞米、硝普钠、依那普利
232
成人安全用药基因检测
基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应影响的相关研究，对成人242种药物相关的多态性进行检测，依据检测结果提供用药建议
233
儿童安全用药基因检测
基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应风险的关联研究，对儿童132种药物相关的基因多态性进行检测，依据检测结果提供用药建议
234
病原微生物检测
病原微生物高通量宏基因组测序（DNA）/（RNA)
对样本中的DNA或RNA进行检测，鉴定样本中存在的可疑致病微生物。能提供医院本地检测配套实验设备及检测方案以及外送检测，具备样本本地化CNV分析功能，可提供病原相关的高通量基因检测试剂盒。单个样本下机平均数据量≥30M
235
病原微生物高通量基因组测序（D+R）
检测涵盖＞30000种病原微生物，涵盖＞30种耐药基因，＞280种毒力基因，具备样本本地化CNV分析功能，可提供病原相关的高通量基因检测试剂盒，单个样本下机平均数据量≥30M；DR共检单个样本下机平均数据量≥60M。
236
多重PCR扩增测序靶向病原微生物高通量基因组测序（tNGS)
采用多重PCR扩增测序技术，可鉴定多种标本类型的病原微生物＞230种，耐药基因＞30种，毒力基因＞10种。肺炎支原体耐药基因23S rRNA检测位点数量≥4 个，最低检测限低至50 copies/mL，需实现DNA+RNA共检，检测设备上样灵活，单次运行可选择1~2张载片，检测设备采用国产化基因测序仪。
237
杂交捕获测序靶向病原微生物高通量基因组测序（tNGS)
采用探针杂交捕获+高通量测序技术，可鉴定呼吸、血流、中枢等多种症候群感染的720种以上病原微生物,可鉴定60个以上细菌/真菌/病毒耐药基因，细菌耐药中包含结核分枝杆菌复合群（MTBC）和非结核分枝杆菌（NTM）耐药，至少可覆盖9种MTBC耐药基因和3种NTM耐药基因,可鉴定60种以上毒力基因，共包含至少10个物种,支持样本类型：外周血、肺泡灌洗液、痰液、鼻咽/口咽拭子、脑脊液、脓液、胸腹水、新鲜组织等样本,检测病原微生物的最低检测限为10 CFU（copies）/mL
报价要求：各投标人按照《广州地区公立医院基本医疗服务项目价格》，对本项目所有检验内容提供统一、唯一的折扣率报价
投标 / 标书制作要点（原创）
本病理外送服务涉及「招标公告」，投标方需重点关注：① 营业执照经营范围须含招标公告或对应服务类目；② 提供同类项目业绩证明；③ 报价方案与售后响应须明确；④ 紧盯投标截止与开标节点，建议提前完成标书制作与盖章。广东省项目常要求本地化服务能力与快速响应，务必在投标文件中凸显。
标书制作联系冯经理：17551026086
