广东省遗传病生信分析系统 遗传病报告解读系统招标公告（广东省人民医院2026）
省医招采调〔2026〕信息91号-广东省人民医院遗传病生信分析和报告解读系统市场调研公告（第二次）
广东省人民医院拟对遗传病生信分析和报告解读系统进行第二次公开市场调研，欢迎符合资格条件的供应商报名参与，项目内容如下：
一、项目名称：遗传病生信分析和报告解读系统
二、项目需求：详见附件1。
三、供应商资格要求
1.供应商必须是具有独立承担民事责任能力的在中华人民共和国境内注册的法人。
2.单位负责人为同一人或者存在控股、管理关系的不同单位，不得参加同一采购项目报价。(供应商出具加盖公章的声明函)。
3.供应商需提供参加本次采购活动前3年内在经营活动中没有重大违法记录的书面声明。
四、报名资料要求：资料按以下类型分四个压缩文件上传邮件附件（具体要求详见附件2）：
1.后续维护服务
2.公司资质
3.实施方案、实施周期
4.实施案例
五、资料递交方式：
1.将报名资料电子版发至指定邮箱：zhaojie0510@gdph.org.cn，截止日期以邮件发出时间为准；邮件主题命名格式：报名资料（遗传病生信分析和报告解读系统）+公司名称；附件命名格式：遗传病生信分析和报告解读系统+公司简称+文件类型。
2.报价资料（具体要求详见附件3）使用A4纸打印，加盖公章，密封送达（非邮寄）：广州市中山二路106号广东省人民医院办公楼505。收件人：赵老师；电话：83827812-20490
六、注意事项
1.各供应商必须按项目需求如实制作方案并进行报价，杜绝弄虚作假，胡乱报价，各供应商报价一经确认禁止更改。
2.项目严禁各供应商进行恶意串通、恶意竞争或其它违规行为，一经查实，将列入供应商黑名单。
3. 项目严禁单位负责人为同一人或者存在控股、管理关系的不同单位报名参加同一采购项目，一经查实，将取消该项目报名资格、作废该项目采购结果，并报医院招标与采购管理中心将有关单位列入供应商黑名单。
4.公告截至日期后递交的报名及报价资料无效。
七、报名事项
1.报名时间：2026年7月20日 至2026年7月29日
2.联系人：赵老师？ 联系电话： 83827812—20490
附件1：遗传病生信分析和报告解读系统项目需求 (第二次).docx
附件2：报名资料要求.docx
附件3：报价资料要求.docx
遗传病生信分析和报告解读系统项目需求1、项目名称遗传病生信分析和报告解读系统。2、项目内容项目功能如下：序号系统名称功能模块数量1遗传病生信分析系统配置详见3.1遗传病生信分析系统12遗传病报告解读系统配置详见3.2遗传病报告解读系统13、详细功能描述3.1遗传病生信分析系统序号功能模块功能描述1SNV/INDEL分析系统可实现对测序下机fastq文件进行分析。系统对测序文件完成质控过滤后，由算法在人类参考基因组上进行比对，得到bam文件，再对bam文件进行排序、碱基质量校正、质控统计，通过软件进行变异检测，获得包含SNV/INDEL突变位点文件。2CNV分析基于测序depth/Reads数进行分析，对样本进行GC校正、批次内样本数据标准化，通过层次聚类分析及片段化过程，获得的包含CNV信息的vcf文件。3UPD分析基于测序分析结果文件vcf中的基因型及MAF信息进行分析。对变异位点进行过滤，获取变异位点的informative，依次分析不同亲本的同源和异源UPD，并输出包含UPD结果的文件。4数据质控在生物信息分析过程中，系统可以对每一个环节进行数据质量监控，包括fastq原始数据质控，bam比对结果数据质控，vcf结果数据质控等。3.2遗传病报告解读系统1样本管理以表格形式管理本单位录入的所有样本，同一家系样本分组展示。同时，可以方便的对样本进行多种条件的筛选。2报告管理依照报告流程可以对已创建的检测报告进行查看、编辑、审核、驳回、发放、下载、退回和更新操作。3分析模式支持单样本分析、家系样本分析。在样本录入时可以方便的进行不同分析模式的切换，同时支持对家系成员进行单独数据分析。4报告解读系统可自动完成对每一个变异位点的注释和致病性评估。整合多个公开数据库对变异进行注释后，将变异详细的信息展示于分析表格。采用多重变异预测软件对对变异位点的有害性和保守性进行分析。参照ACMG变异分类指南自动对每一个变异位点的致病性进行分类。同时，可以通过调整变异证据改变变异的分类。在样本录入时提供了标准化HPO词条的录入表型方法。在注释评估时，根据录入的先证者表型，在HPO数据库中进行检索和打分，自动对每个变异位点进行表型评级。综合变异分类、表型评级等结果对每一个变异位点给出综合评级。5数据统计和数据挖掘可以根据样本、位点、患者信息、临床信息等字段分别进行数据统计。本单位所有样本的位点能进入样本位点库，构建本地人群数据库，可以通过多种条件对位点进行筛选。对一些常见的已明确致病性的变异位点，可以加入位点锁定库，在之后的变异注释评估中，这些变异将自动显示为锁定的分类，减少重复分析和变异解读。对分析过程中遇到的感兴趣的变异位点，可以加入位点收藏库，方便查看和统计。6账号与权限管理1、支持角色分类（技师、管理员等）并设置权限范围；2、菜单控制：支持按角色显示不同功能模块菜单，菜单级权限隔离（如技师仅可见分析管理页面等，管理员可配置系统设置）。4、项目工期1.自合同签订日起，须在7个工作日内对《用户需求说明书》进行补充、确认或提出意见。2.对《用户需求说明书》提出意见后，院方组织进行用户需求调研，根据调研情况提供业务调研记录、现况分析、功能设计及说明，双方共同整理并在10个工作日内确认《需求规格说明书》。3.须在《需求规格说明书》确认后的1年内完成实施导入和保证系统正常工作。4.完成软件实施，并根据院方提出的新需求完成修改后，系统运行3个月以上无软件故障出现，则向院方申请验收。5、集成技术及实施服务要求在项目实施前，结合院方项目需求，根据《网络安全等级保护制度》自评等保级别。需向医院提交设计方案进行安全评审，保证安全技术措施同步规划，系统建设根据信息系统安全等级保护要求进行建设。软件需通过院方信息部门组织的信息系统安全等级定级要求，项目承建商需依据国家最新等级保护标准完成系统功能建设；上线前软件需通过院方信息部门组织的安全测评、漏洞扫描、渗透测试等安全检查，项目承建商根据检测结果对安全漏洞进行整改。项目承建商需根据院方的详细需求，提交项目系统的安装、调试及培训实施方案，方案得到院方确认后实施，保证系统按时、正常地投入运行。项目承建商应为院方进行培训，包括使用培训和维护培训。承建商应提出详细的培训计划，提供培训教材。技术培训的内容必须覆盖产品的安装、日常操作和管理维护，以及基本的故障诊断与排错。包括数据库与开发技术培训、系统维护培训、高级用户培训、用户培训，并保证培训效果。验收由承建商给出具体的验收计划、测试的内容和方法，经院方审核通过后，方可进行验收测试。本项目需根据医院要求，免费开展国家信创适配改造。如医院后续开展测序文件统一存储与管理，供应商需免费配合相关工作。6、后续维护服务软件维护期从合同标的验收合格之日算起，期限为36个月。在维护期内，承建商提供技术支持和指导，以及软件的局部改进完善以及故障情况下的现场问题解决。维保期内承建商为院方提供维护及服务的部门及固定的专职技术人员。在维护期结束前，须由承建商和院方进行一次全面检查，任何缺陷必须由承建商负责修复，在修复之后，承建商应将缺陷原因、修复内容、完成修理及恢复正常的时间和日期等报告给院方，形成项目总结报告。7、合同款支付方式(一)合同签订后，在收到承建商开具相应金额正式发票后，支付合同总金额的10%。(二)软件验收通过后，在收到承建商开具相应金额正式发票及售后服务承诺函后，支付合同总金额的90%。
投标 / 标书制作要点（原创）
本遗传病生信分析系统 遗传病报告解读系统涉及「招标公告」，投标方需重点关注：① 营业执照经营范围须含招标公告或对应服务类目；② 提供同类项目业绩证明；③ 报价方案与售后响应须明确；④ 紧盯投标截止与开标节点，建议提前完成标书制作与盖章。广东省项目常要求本地化服务能力与快速响应，务必在投标文件中凸显。
标书制作联系冯经理：17551026086
